O Serviço de Neurologia do Hospital Professor Doutor Fernando Fonseca (HFF) dedica-se ao estudo, acompanhamento e tratamento de pessoas com doença Neurológica dos concelhos de Amadora e Sintra. A Neurologia é responsável pelo diagnóstico de doenças frequentes – tais como o Acidente Vascular Cerebral, as doenças degenerativas como o Alzheimer e o Parkinson, as cefaleias primárias como a Enxaqueca – mas também pelo estudo de casos especialmente complexos e, muitas vezes, únicos.

As doenças Neurológicas têm frequentemente elevado grau de complexidade por múltiplos motivos:

1) a existência miríade de sintomas que podem ser atribuíveis à disfunção do sistema nervoso;

2) a íntima relação do sistema nervoso com outros órgãos, podendo os sintomas neurológicos ser causados por disfunção desse órgão e não primariamente por problemas do sistema nervoso;

3) dificuldade de acesso aos exames complementares usados para exploração do sistema nervoso;

4) o facto de 50% de todas as doenças raras serem primariamente neurológicas.

Assim, o doente com patologia Neurológica é sentido frequentemente como um desafio tanto pelos Neurologistas, como por médicos de outras especialidades. A mais recente sessão clínica do HFF foi da responsabilidade do Serviço de Neurologia do HFF, que escolheu fazer a apresentação de um caso clínico de especial complexidade.

No caso apresentado pelo médico neurologista João Peres e pelo médico interno da formação específica de Neurologia Duarte Carapinha foram dissecados os vários aspetos que levaram ao diagnóstico bem como a explicação fisiopatológica do quadro clínico.  O inusitado caso em apreço referia-se a uma doente de 49 anos, internada no Serviço de Neurologia do HFF por dificuldades cognitivas e da marcha, mioclonias (contrações repentinas, incontroláveis e involuntárias de um músculo ou grupo de músculos) e hipotermia.

Percebeu-se que este quadro clínico tinha ocorrido recorrentemente por 23 vezes, nos seis anos prévios, levando a longos internamentos (no total esteve 16 meses internada no HFF).  Uma longa investigação e a análise retrospetiva de todos os internamentos permitiu perceber que estávamos perante uma Síndrome de Hipotermia Periódica causada por uma encefalite VIH-1 ocorrida aos 43 anos de idade. Este tipo de síndrome aparece raramente reportada na literatura, e parece ocorrer por disfunção hipotalâmica difusa, com desregulação de Neurotransmissores. Quadro que se pode assemelhar remotamente a uma hibernação.

A apresentação deste caso em sessão plenária pretendeu chamar a atenção da audiência da complexidade no diagnóstico neurológico. Não é infrequente existirem doentes sem um diagnóstico etiológico (causal) durante vários anos. A discussão em equipa, o estudo aprofundado e a reapreciação dos casos complexos são a pedra angular neste processo.